L'istone deacetilasi 8 (HDAC8), un enzima che modifica le proteine non istoniche, è più espresso in diverse neoplasie ematologiche incluso un sottotipo di leucemia mieloide acuta (AML) con inversione del cromosoma 16. Per studiare il ruolo di HDAC8 nel mantenimento delle cellule staminali ematopoietiche e nella trasformazione leucemica, abbiamo generato un modello di zebrafish con sovraespressione di Hdac8.

Dimostriamo in modelli cellulari e animali della sindrome di Rett un difetto nella formazione e nel funzionamento del ciglio primario, un’antenna molecolare presente in tutte le cellule del nostro organismo. Farmaci che agiscono a livello di questo organello migliorano alcuni difetti tipici della malattia. Pur non volendo definire la Rett una ciliopatia, proponiamo il ciglio primario come bersaglio farmacologico per nuovi approcci terapeutici.