La presenza di sclerosi valvolare aortica: 1) aumenta di più di due volte il rischio di mortalità post-operatoria a breve termine (90 giorni) dopo intervento di bypass aortocoronarico; 2) consente una miglior identificazione di pazienti ad alto rischio di mortalità a breve termine rispetto all’algoritmo EuroSCORE II.

Vescicole extracellulari (EVs) positive per retrovirus endogeni umani (HERV) derivate da due linee di cellulari di tumore al colon-retto: le caco-2 non metastatiche, e le SK-CO-1 metastatiche, hanno un ruolo nel modulare la risposta immunitaria innata in zebrafish.

Nei pazienti adulti con Leucemia Mieloide Acuta che in zebrafish, la mutazione in NPM1 induce una riduzione di NIPBL. Nel modello di zebrafish da noi generato con down-regolazione di NIPBL i precursori mieloidi non riescono a differenziare. Questo fenotipo è dovuto ad una iper-attivazione del pathway canonico di Wnt.

I risultati di uno studio diretto dal prof. Massimo Locati, pubblicati su Nature Immunology, mostrano il ruolo centrale della proteina MS4A4A nell'attivare una risposta immunitaria protettiva contro la diffusione metastatica del tumore. Questa molecola, scoperta in cellule del sistema immunitario, i macrofagi, si associa al recettore Dectina-1, controllandone la funzione. MS4A4A è anche essenziale per attivare un dialogo tra i macrofagi – cellule primitive del sistema immunitario che nei tumori hanno un significato prognostico – e le cellule Natural Killer, che sono in grado di uccidere le cellule tumorali.

La variante Pro251 della Perilipina-2 (PLIN2), proteina altamente espressa nelle cellule schiumose, si associa ad un ridotto IMT carotideo e ad una sua minor progressione. Questa variante modula l'aterosclerosi subclinica aumentando l'autofagia e l'efflusso di colesterolo. PLIN2 può essere considerata un target promettente per il trattamento dell'aterosclerosi.

Alcuni pazienti con mutazioni nonsenso in CDKL5 vengono trattati con Ataluren, un farmaco capace di spingere i ribosomi a superare uno STOP codon prematuro (“read-through”), ripristinando almeno in parte la sintesi della proteina. Prima di questa pubblicazione, però, in nessuno studio era stata saggiata la validità di questo approccio per CDKL5.