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Biologia applicata alla riproduzione e allo sviluppo  

Laboratorio di Biologia Applicata alla riproduzione e allo sviluppo

Nel nostro laboratorio ci occupiamo di identificare e caratterizzare le mutazioni genetiche associate alle patologie umane. Analisi preliminari vengono effettuate mediante studi di associazione genome-wide (GW) in collaborazione con altri gruppi. Le successive caratterizzazioni vengono effettuate mediante saggi in vitro e in vivo nel modello animale zebrafish (Danio rerio). Gli ambiti di principale interesse del laboratorio sono la riproduzione e lo sviluppo.

Menopausa precoce (Prof.ssa Anna Marozzi)

Nella donna la menopausa è frequentemente associata a patologie dell’invecchiamento quali disturbi cardio-vascolari, osteoartriti e osteoporosi. La menopausa precoce (Premature Ovarian Failure) ha implicazioni sia sulla fertilità che sul benessere della donna, con una elevata rilevanza a livello clinico, economico e sociale. La POF ha un’incidenza di 1/10.000 donne prima dei 20 anni; 1/1000 donne prima deii 30 anni e 1/100 donne prima dei 40 anni. La POF può avere numerose cause tra le quali anche fattori genetici, tuttavia la maggior parte dei casi di POF rimane tutt’ora senza una eziologia nota. Scopo di questo progetto di ricerca è lo studio dei meccanismi molecolari responsabili della POF mediante analisi genome-wide (GW) per l’identificazione di geni e varianti a rischio e successiva caratterizzazione funzionale. Grazie alle nuove tecnologie come Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), copy number e gene expression variation (CNV) e Next Generation Sequencing (NGS), vengono identificati geni candidati per l’insorgenza della POF. Queste varianti genetiche vengono successivamente validate in vitro ed in vivo nel modello zebrafish al fine di poterle utilizzare come marcatori prognostici di POF. Infatti, ad oggi, una diagnosi di POF è possibile solo quando si è già instaurata l’amenorrea e la riserva ovarica si è già esaurita.

 

Analisi funzionali di geni umani in zebrafish (Danio rerio) (Prof.ssa Anna Pistocchi)

I tessuti e gli organi di zebrafish sono morfologicamente e funzionalmente e simili a quelli umani. L’utilizzo di questo sistema modello, che si sviluppa esternamente ed in un breve lasso di tempo, permette quindi di studiare meccanismi genetici evolutivamente conservati, rilevanti per le patologie umane e la loro cura. In zebrafish è possibile interferire specificatamente con la funzione di un gene mediante l’iniezione di un oligomero antisenso chiamato morpholino, oppure generare mutanti stabili mediante la tecnica di CRISPr/Cas9. Nel nostro laboratorio ci occupiamo di studiare la funzione di geni coinvolti nell’insorgenza di patologie quali la Leucemia Mieloide Acuta, la Fibrosi Cistica, malattie neurodegenerative come le leucodistrofie e la degenerazione muscolare scheletrica come la Distrofia Muscolare di Duchenne. Gli embrioni di zebrafish con alterata funzione genica vengono comparati agli embrioni di controllo mediante studi di trascrittomica e proteomica per individuare i meccanismi alterati a seguito della de-regolazione genica. Inoltre in zebrafish è possibile effettuare trattamenti farmacologici su larga scala per recuperare il fenotipo alterato permettendo l’individuazione nuovi potenziali farmaci per una determinata patologia. Il laboratorio ha anche collaborazioni con altri gruppi di ricerca in quanto il modello zebrafish è molto versatile per studi funzionali in vivo. Il laboratorio della Prof.ssa Pistocchi ha accesso alla facility di zebrafish presso il Dip. di Bioscienze, Università degli Studi di Milano.

 

Componenti del gruppo

Prof.ssa Anna Marozzi
Prof.ssa Anna Pistocchi
Dott. Marco Spreafico PhD (marco.spreafico@unimi.it)
Dott. Alex Pezzotta PhD (alex.pezzotta@unimi.it)
Dott. Marco Cafora (marco.cafora@unimi.it)

 

Contatti

Prof.ssa Anna Marozzi
via Fratelli Cervi 93, 20090, Segrate, MI
tel: +390250330452
anna.marozzi@unimi.it

 

Prof.ssa Anna Pistocchi
via Fratelli Cervi 93, 20090, Segrate, MI
tel. +390250330442
anna.pistocchi@unimi.it

 

 

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