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Biologia applicata alla riproduzione e allo sviluppo  

Laboratorio di Biologia Applicata alla riproduzione e allo sviluppo

Nel nostro laboratorio ci occupiamo di identificare e caratterizzare le mutazioni genetiche associate alle patologie umane. Analisi preliminari vengono effettuate mediante studi di associazione genome-wide (GW) in collaborazione con altri gruppi. Le successive caratterizzazioni vengono effettuate mediante saggi in vitro e in vivo nel modello animale zebrafish (Danio rerio). Gli ambiti di principale interesse del laboratorio sono la riproduzione e lo sviluppo.

 

- Menopausa precoce (Prof. Anna Marozzi)

            Nella donna la menopausa è frequentemente associata a patologie dell’invecchiamento quali disturbi cardio-vascolari, osteoartriti e osteoporosi. La menopausa precoce (Premature Ovarian Failure)ha implicazioni sia sulla fertilità che sul benessere della donna, con una  elevata rilevanza  a livello clinico, economico e sociale. La POF ha un’incidenza di 1/10.000 donne prima dei 20 anni; 1/1000 donne prima deii 30 anni e 1/100 donne prima dei 40 anni. La POF può avere numerose cause tra le quali anche fattori genetici, tuttavia la maggior parte dei casi di POF rimane tutt’ora senza una eziologia nota. Scopo di questo progetto di ricerca è lo studio dei meccanismi molecolari responsabili della POF mediante analisi genome-wide (GW) per l’identificazione di geni e varianti a rischio e successiva caratterizzazione funzionale. Grazie alle nuove tecnologie come Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), copy number e gene expression variation (CNV) e Next Generation Sequencing (NGS), vengono identificati geni candidati per l’insorgenza della POF. Queste varianti genetiche  vengono successivamente validate in vitro ed in vivo nel modello zebrafish al fine di poterle utilizzare come marcatori prognostici di POF. Infatti, ad oggi, una diagnosi di POF è possibile solo quando si è già instaurata l’amenorrea e la riserva ovarica si è già esaurita.

 

- Analisi funzionale di geni umani in zebrafish (Danio rerio)

            Gli organi di zebrafish sono morfologicamente e funzionalmente e simili a quelli umani; l’utilizzo di questo sistema modello permette quindi di studiare meccanismi genetici simili e direttamente rilevanti per le patologie umane e la loro cura. Ad oggi, molti geni di zebrafish sono stati studiati più per il loro ruolo nello sviluppo embrionale che per la successiva formazione di organi. Tuttavia, da un punto di vista clinico, molti mutanti presentano un fenotipo correlabile a quello dei pazienti umani facendo ipotizzare che la malattia sia dovuta ad alterazioni di meccanismi ontogenetici evolutivamente conservati. Inoltre i geni mutati, una volta clonati, possono rappresentare un punto di incontro tra la medicina e la biologia dello sviluppo. Questo modello presenta, tra gli altri, il vantaggio di interferire specificatamente con la funzione genica mediante l’iniezione di un oligonucleotide antisenso chiamato morpholino. Sebbene i difetti causati dal morpholino non siano ereditari ma transitori, questa tecnica può essere utilizzata per modulare la funzione genica mimando la situazione di aploinsufficienza presente in alcune patologie umane.

 

Contatti

Prof. Anna Marozzi,

via Viotti 3/5, 20133 Milan, Italy

tel. +390250315845

anna.marozzi@unimi.it

 

 

 

 

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