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Citogenetica e genetica molecolare  

Laboratorio di citogenetica e genetica molecolare

 

Descrizione generale

L’attività di ricerca del gruppo di Paola Riva si avvale di competenze e di un’esperienza di diversi anni nell’ambito della genetica umana, applicando approcci di citogenetica e di genetica molecolare all’analisi della struttura del genoma, dei singoli geni e della loro espressione sia a livello di RNA che di proteine, per lo studio di meccanismi patogenetici di alcune malattie genetiche o di specifici tumori. Più recentemente si è sviluppato un interesse nel campo della regolazione post-trascrizionale dell’espressione genica che ha portato all’acquisizione ed applicazione di approcci funzionali con lo scopo di studiare il ruolo patogenetico di specifici geni ed eventualmente dei meccanismi biologici implicati nella loro regolazione.

 

Principale attività di ricerca

L’attività scientifica attualmente si articola attraverso lo sviluppo di dei seguenti filoni di ricerca:

Genetica di malattie mendeliane
- Sindrome di Noonan: ricerca di nuovi geni implicate nella patologia e di geni modificatori.
- Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome da microdelezione NF1: identificazioni di geni implicati in malattie cardiovascolari e disordini cognitivi.

Genetica dei tumori
- Ruolo del pathway FAS/FASL nel cordoma e nello sviluppo della notocorda di zebrafish e identificazione di marctori prognostici e taget farmacologici
- Imatinib per il trattamento dei neurofibromi plessiformi nella NF1 – Identificazione di specifiche lesioni genetiche e di profili di espressione nei neurofibromi dermici e plessiformi
- Identificazione di mutazioni patogenetiche nei tumori familiari della mammella , Lynch Syndrome nella poliposi adenomatosa familiare

Regolazione post-trascrizionale dell’espressione genica
- Studio della regolazione post-trascrizionale del gene CDK5R1 coinvolto nello sviluppo del Sistema nervosa centrale e nelle malattie neurodegenerative.

 

Attività diagnostica

Nel Laboratorio di citogenetica e genetica molecolare  “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche”,  accreditato dalla Regione Lombardia e sito presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, vengono svolte diagnosi genetico-molecolari relative alla Neurofibromatosi di tipo 1 e la Sindrome di Noonan e a tumori familiari quali carcinoma alla mammella e ovaio, sindrome di Lynch e poliposi adenomatosa familiare, il test del DNA per intolleranze alimentari e attività di genetica forense. E’ inoltre erogato un servizio di diagnosi citogenetica pre- e post-natale altamente qualificato.

 

Progetti Finanziati

Progetto RF 2008 – Bando Malattie Rare “IMATINIB FOR THE TREATMENT OF PLEXIFORM NEUROFIBROMAS IN NF1 PATIENTS” – Coordinatore dell’Unità operativa dell’Università degli Studi di Milano Paola Riva, Responsabile Scientifico Marika Eoli Istituto Carlo Besta, Milano

Contratto di ricerca commissionata per L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI IN GENI IMPLICATE NEI TUMORI FAMILIARI DELLA MAMMELLA E DEL COLON”, stipulato in seguito a gara bandita con determinazione 216 DG 14 agosto 2013 dall’Istituto Nazionale dei Tumori, Milano

 

Composizione del gruppo di ricerca

Composizione del gruppo: Paola Riva (Professore Associato, responsabile della Struttura Dipartimentale della sede di via Viotti 3/5, Direttore dello SMeL “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche”), Luca Ferrari (PhD, assegnista), Giorgio Portera (Specializzando in Genetica Medica, Genetista Forense).
Collaborano alle attività diagnostiche e di ricerca Emanuela Martinoli (Tecnico laureato - citogenetista), Marinella Volontè (Tecnico di laboratorio), Ludovica Volpi (Tecnico laureato).

 

Strumentazione caratterizzante presente in laboratorio

Microscopi a Fluorescenza Leitz DM RB (Leica)
Sequenziatore Automatico AB 3130 (Life Technologies)
Densitometro Typhoon 9200 (Molecular Dynamics)
iQ5 Real Time PCR detection system (Biorad)
Nanodrop1000 (Celbio)
Biofotometro (Eppendorf)
DHPLC Nucleic Acid Fragment Analysis System 3500HT (Transgenomic)

 

Contatto

Paola Riva  - e-mail: paola.riva@unimi.it
Skype: paola.riva0
Tel. 02503 15862

 

Ubicazione

Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale sede via Viott3/5 20133 Milano

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