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Citogenomica e genetica molecolare di patologie genetiche e su base genetica  

Citogenomica e genetica molecolare di patologie genetiche e su base genetica

L’attività di ricerca del gruppo è focalizzata principalmente sulla genetica del neurosviluppo e del comportamento, e la genetica della crescita e della riproduzione.

Il gruppo di ricerca è specializzato in Citogenetica Molecolare, Citogenomica e Genetica Molecolare, opera presso i laboratori IAI e attualmente è coinvolto nei seguenti progetti:

- genetica della disabilità intellettiva e dell’autismo;
- identificazione delle cause genetiche di sindromi associate a cariotipo anomalo;
- ricerca di nuovi geni e meccanismi alla base della Sindrome di Cornelia De Lange;
- individuazione di nuovi difetti genetici nelle sindromi di Beckwith-Wiedemann e Silver Russell mediante un approccio “genome wide”;
- studio di pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Smith-Magenis senza la delezione tipica in 17p11.2 mediante analisi molecolare del gene RAI1 e identificazione tramite array CGH di nuovi geni o geni noti non ancora associati alla sindrome di Smith-Magenis o a fenotipi simili;
- individuazione mediante array CGH di CNVs rare in pazienti con forme severe di insufficienza ovarica primaria (POI).

 

Strumentazioni caratterizzanti:
- Piattaforma Agilent per array- CGH e Chip on Chip
- Piattaforma Illumina che permette di condurre studi elevato throughput di genotipizzazione che coprono il 90 % del genoma intero, studi di espressione genica e studi di metilazione per indagare modificazioni epigenetiche. La piattaforma Illumina è integrata con due sequenziatori NGS.

 

Ubicazione
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare,
Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCS-Istituto Auxologico Italiano(IAI),
via Zucchi 18, 20095 Cusano Milanino (MI).

 

Contatti
Palma Finelli (palma.finelli@unimi.it)
Ilaria Bestetti (ilaria.bestetti@unimi.it)
Chiara Castronovo (c.castronovo@auxologico.it)
Milena Crippa (m.crippa@auxologico.it)

 

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