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Genetica Molecolare  

Gruppo di Genetica Molecolare

 

L'attività di ricerca del Laboratorio di Genetica Molecolare è volta allo studio delle basi molecolari delle malattie genetiche con particolare riferimento ai disordini cognitivi e alle malattie neurodegenerative.

 

Le linee di ricerca principali sono:

 

1. Lo studio dei meccanismi di regolazione post-trascrizionale del gene CDK5R1 mediati dall’azione di RNA-binding proteins e microRNA e del loro coinvolgimento nella patogenesi della malattia di Alzheimer.

Il gene CDK5R1 codifica p35, una proteina da cui dipende l’attività di CDK5, una chinasi fondamentale per il corretto sviluppo del SNC ma coinvolta anche nel processo neurodegenerativo della malattia di Alzheimer, tramite la fosforilazione anomala di APP e Tau. L’espressione di CDK5R1 è regolata a livello post-trascrizionale dall’interazione del suo 3’-UTR con fattori proteici e microRNA, alcuni dei quali sono deregolati nell’Alzheimer. Il nostro gruppo sta cercando di comprendere quali sono i fattori e i microRNA che regolano l’espressione di CDK5R1 a livello post-trascrizionale, come l'attività di CDK5 ne venga influenzata e se questi meccanismi siano alterati nell’Alzheimer. Oltre a fornire nuove conoscenze sui meccanismi molecolari che causano il processo di neurodegenerazione nella malattia di Alzheimer, lo studio potrà consentire l’identificazione di bersagli farmacologici per la messa a punto di nuove strategie terapeutiche.

 

2. Lo studio delle basi genetiche della Disabilità Intellettiva Non Sindromica mediante approcci classici (analisi in DHPLC e sequenziamento diretto) e di ultima generazione (exome sequencing).

La Disabilità Intellettiva è un disordine caratterizzato da una significativa compromissione delle funzionalità cognitive e da deficit nei comportamenti adattativi, ed ha una prevalenza di circa il 2% nella popolazione generale. La Disabilità Intellettiva Non Sindromica rappresenta il 30-50% dei casi di Disabilità Intellettiva e circa un quarto di questi casi è dovuto a difetti genetici. Nonostante il numero di geni identificati sia in aumento, grazie all’applicazione delle metodiche di ultima generazione, le basi genetiche della Disabilità Intellettiva Non Sindromica sono ancora in buona parte sconosciute a causa dell'elevata eterogeneità genetica della patologia. L’attività del nostro gruppo comprende sia la ricerca di mutazioni in geni candidati mediante analisi in DHPLC, sia la ricerca di nuovi geni responsabili mediante sequenziamento di ultima generazione.

 

Contatti

Dott. Marco Venturin

 

Ubicazione

Via G.B. Viotti 3/5, 20133, Milano, Italia

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